促进全民健康 助力健康中国——基因技术让每个人都有选择健康的权利(2)

随着无创产前检测等基因检测在民生领域的推广，基因检测技术的普及率逐步提高。据统计，截止２０１８年４月３０日，全国进行过无创产前基因检测的样本量超过３００万例，检测出了１．７万多例唐氏综合征患儿。新生儿遗传代谢疾病、遗传性耳聋等疾病的检测样本量也累计接近３００万例，越来越多的患者群体受益于基因组学技术。同时，华大基因自主开展的健康扶贫项目，也利用了基因检测技术为全民健康做出了贡献，赵立见说，“我们在河北省的贫困县张北县开展的健康扶贫项目，一年多以来为超过１５００名孕妇做了免费的无创产前检测，并为２万多名的适龄妇女做了宫颈癌的早期筛查。其中宫颈癌的早期筛查ＨＰＶ阳性率达到８．９％左右，并有十几例被检出癌前病变，这为患者及早得到治疗争取了宝贵的时间。”

基因检测技术的普及，除了得益于技术本身的发展与成熟，更需要各地政府部门的财政支持，通过政府给予财政补贴或者依靠医疗保险报销的形式，减轻患者的经济负担，从而大幅提高检测的普及率。一些公益性质的基金组织，也在利用基因检测技术，帮助一些特定特殊疾病的患者延长生命长度、提高生活质量，华基金就是其中之一。

华基金于２０１７年３月依托于深圳市广电公益基金会成立，前期目标是帮助重症地中海贫血症的患儿进行免费的ＨＬＡ配型。地中海贫血是广东广西地区人群高发的遗传性疾病，目前唯一可以根治地中海贫血的方法就是进行造血干细胞移植，但是找到匹配的造血干细胞前要经过多次配型，高昂的配型费用无疑给患者家庭带来巨大的经济负担。林俊鑫（化名）是一位重症地中海贫血患儿，目前他已经通过华基金免费提供的新型基因检测配型，找到了相匹配的造血干细胞并进行了移植手术。林俊鑫的妈妈在接受记者采访时说，“我们是通过广州心连心机构知道了华基金的免费基因配型活动。我们地贫家庭每个月都要承受高额的输血、排铁费用，目前的收入只能维持最基本的治疗，（华基金）的新型基因免费配型不仅给我们省下了配型这笔费用，也缩短了配型的周期，谢谢华基金和心连心的工作人员。”